Doenças associadas e Prevenção. Serei eu portador de uma doença genética?
Prevenção do risco
Em certas perturbações os conselheiros genéticos, conseguem avaliar o risco de uma doença de uma determinada família, estudando a incidência da doença nessa família. Podem ter uma incidência superior à média de certas perturbações como a insuficiência coronária, a asma, a diabetes, e a úlcera péptica e perturbações que afectam o encéfalo como a epilepsia e a esquizofrenia.
Exemplos de genes associados ao meio
Na doença hereditária mesmo que uma pessoa tenha o gene que provoca no sangue níveis invulgarmente altos de colesterol numa perturbação que se denomina hipercolesterolemia familiar que transmite a insuficiência coronária ao seguir um regime alimentar com poucas gorduras e fazendo exercício com regularidade pode diminuir o risco da doença.
Uma pessoa que pertencente a uma família com antecedentes de úlcera gástrica poderá nunca chegar a ter a doença salvo se fumar cigarros ou ingerir bebidas alcoólicas em quantidade excessiva.
Algumas doenças associadas. Vamos conhecer ou rever…
| Doenças | Descrição |
| Alergias | As perturbações alérgicas do tipo de asma e da febre dos fenos surgem geralmente em vários membros da família… os olhos lacrimejantes e os espirros da febre dos fenos |
| Inflamação da pele | Pode ser crónica, o prurido, com grandes variáveis de gravidade, como o ezema |
| Síndromas | Síndroma de Down, lábio leporino e fenda palatina. Perturbações do cromossoma 6 – HLA – DR5. Complexo maior de histocompatibilidade. HLA- B 27 |
| Doença de Hashimoto | A doença de Hashimoto surge sempre que o sistema imunitário ataca a glândula tiróide. Os sintomas passam pelo aumento do volume da glândula, fraqueza muscular, cansaço e perca de peso |
| Espondilose ancilosante | É um tipo de artrite que provoca a fusão das vertebras |
| Diabetes | Resulta de influências genéticas e do meio. Apesar das diabetes não ter cura pode aliviar os sintomas mantendo a percentagem de açúcar no sangue dentro dos devidos limites. Devem seguir os pacientes um regime alimentar com poucas calorias e pouca gordura e fazer exercício |
| Esclerose múltipla | A esclerose múltipla é uma doença crónica e progressiva do sistema nervoso central. Os sintomas situam-se desde o entorpecimento ao formigueiro até à paralisia. Destrói gradualmente a mielina, ou revestimento protector dos axónios das células nervosas que constituem as fibras condutoras dos sinais nervosos |
| Artrite Reumatóide | É uma doença que provoca inflamação nas articulações, particularmente nas mãos podendo provocar eventualmente incapacidade grave |
| Esquizofrenia | É uma perturbação mental caracterizada por alucinações e ideias delirantes reacções emocionais inadequadas particularmente nas mãos, podendo provocar e incapacidade de concentração. Se um membro de um par de gémeos idênticos sofrer de esquizofrenia o outro tem uma probabilidade de 50 por cento de vir a contrair a doença |
| Alzheimer | A demência, que é a deterioração progressiva das capacidades mentais de uma pessoa – resulta de uma variedade de doenças. Cerca de 10 a 15 por cento das pessoas com mais de 65 anos sofrem de doença de Alzheimer, que é a forma mais vulgar da demência |
| Parkinson | A doença de Parkinson é uma perturbação encefálica que afecta as pessoas. São as características da perturbação encefálica que afecta os mais velhos. São características da perturbação: uma postura rígida e movimentos lentos, tremor e andar arrastado. Embora a doença não tenha cura, uma medicação adequada ajuda a minimizar os sintomas |
| Cancro | Pensa-se que existem dois genes envolvidos no desenvolvimento do cancro: os protoncogenes e os antioncogenes. Um gene alterado que tenha recebido de um dos progenitores pode ser um risco acrescido de vir a contrair a doença; estes genes expostos ao meio, como a radiação solar, pode levar ao surgimento da doença. No cancro da mama os geneticistas identificam o cromossoma 17 como uma forma hereditária da doença em mulheres com a idade inferior aos 40 anos numa probabilidade de 30 por cento de contrair a doença contra o 1 por cento das mulheres sem antecedentes familiares. No cancro dos ovários quando o gene dominante é anormal pode chegar aos 50 por cento de se vir a contrair a doença. Assim recomenda-se o rastreio periódico |
| Neurofibromatose | Cerca de uma em 3000 pessoas tem uma anormalidade no gene que regula a divisão das células nervosas. A perturbação produz manchas de pigmento acastanhado na pele e altos à superfície do corpo, nem sempre degenera em cancro maligno |
| Epilepsia | Caracteriza-se por convulsões; há uma perturbação que afecta cerca de uma em cada 200 pessoas. A epilepsia pode resultar de factores do tipo de traumatismos ou infecções no encéfalo e tem a forma de “Pequeno Mal”; no “Grande Mal”, os ataques são mais graves podendo perder-se a consciência e até deixar-se eventualmente de respirar, tornando-se azul. Existem medicamentos anticonvulsivos que impedem ou diminuem a frequência dos ataques na maioria das pessoas atacadas por epilepsia |
Que fazer?
Mecanismos: a forma de detectar as doenças genéticas
Uma sonda genética é um segmento simples de ADN corresponde ao padrão ADN do individuo do estudo. Certas sondas conseguem detectar directamente a presença ou ausência de genes específicos, tanto normais com anormais. Utilizam-se ainda sondas genéticas para identificar os chamados padrões dos marcadores do ADN que servem de identificadores de genes causadores de doenças.
- Análise bioquímica
- Análise de cromossomas
- Estudo de ADN
Anamnese: Rastreio, consulta e diagnóstico
- Prevenção A avaliação do risco – consulta de planeamento familiar, exames pré-natais, detecção de portadores e terapia de genética;
- Em caso de se chegar a uma conclusão de que é inaceitável o risco de virem a ter um filho com uma perturbação genética pode o casal optar por esterilização, adopção ou inseminação artificial ou fertilização in vitro;
- Rastreio com ultra-sons (ecografia);
- Análise do líquido amniótico e execução de uma amniocentese (diagnóstico pré-natal);
- Amostra das vilosidades do cório (técnica de tirar uma amostra do útero do tecido da placenta);
- Amostras de sangue do feto;
- Fetoscopia (usado só em casos raros devido à possibilidade de aborto);
- Colonoscópio, Rastreios (exame da mama e do ovário).
Finalizando
Muito ainda há para fazer no campo da genética, a nível de como as doenças proliferam e como os genes actuam nas situações mais diversas dentro do corpo humano.
O estudo do tamanho e estriamento dos cromossomas de forma a detectar as anomalias, estes cromossomas (como já falado) são emparelhados nos 23 pares e detecta-se qual destes surge diferente dos outros.
A sonda genética detecta o nível de mutação denominada por eliminação onde neste caso se verifica a perda de uma parte de um gene.
Tudo isto serve para nos dar a estimativa de risco de ser portador de um gene defeituoso e a probabilidade de o transmitir aos filhos.
É uma estimativa de risco (junto das famílias, uma importante forma de prevenção e de planeamento familiar.)
Toda esta prevenção é necessária para nos precavermos e tentar dar um melhor futuro ao nossos filhos, é uma responsabilidade social presente e contínua, o ter uma certeza futura no actuar a tempo sabendo que quando a criança nasce já se avaliou a tempo os riscos que ela corre e quais os que se vão poder evitar.
É uma questão de prevenção dignificante do ser humano e aí cada segundo conta, cada história de vida é um caso a ser visto e para o qual o paciente sabe que vai encontrar uma resposta para fazer face ao que o preocupa no presente.
Tudo isto vai evitar gastos necessários, emotivos, sociais e financeiros tendo em vista o bem-estar das pessoas e a sua estabilidade emocional. Por isto vale a pena continuar no campo da ciência, da saúde e da psicologia e nas outras áreas associadas.
Tudo isso é grande demais e exaustivo para ser deixado ao acaso.
(Rodrigues I.)
Bibliografia: Portuguesa Vermelha C. Genes e hereditariedade. Círculo de leitores
