A Estrutura do ADN, Investigação do Genoma Humano. A Saúde Reprodutiva do Homem. Preservar a ética das leis da hereditariedade.
Teoria
A Teoria de Mendel, (1822-1844), monge e professor austríaco e geneticista, formulou um relato preciso da forma como se transmitem as características genéticas para uma geração seguinte. Verificações como o tamanho, a forma e a cor para verificar como determinavam as características das espécies.
Experiência: Verificou-se que o que prevalece é a característica dominante que oculta o efeito da outra característica recessiva. Verificou-se na 3ª geração, que as plantas tinham caules longos nas 1ª e 2ª gerações, e 1 em cada 4 descendentes apareceram com o factor recessivo.
Teoria unificadora de Darwin – a primeira explicação científica plausível sobre o modo como a vida – na sua imensa variedade e complexidade evoluiu no nosso planeta, formulou um conceito unificador, no qual se puderam integrar todos os conceitos subsequentes da genética e dos outros campos de biologia.
Teoria de Lamark – as girafas terão desenvolvido pescoços compridos em virtude de terem de se esticar a toda a sua altura para conseguirem colher as folhas das árvores, para sobreviver e reproduzir de uma melhor forma.
O que são genes?
Cromossomas: Em 1882, o anatomista alemão Alter Fleming fez experiências com tintas genéticas que lhe davam a possibilidade de examinar ao microscópio células animais transparentes, uma parte das células absorviam as tintas e outra parte não absorvia e havia uma parte interior da célula designada por núcleo onde a absorção era maior. Notou que a estrutura da cromatina se alterava quando as células se dividiam em duas células-filhas idênticas. No processo de divisão celular o referido material, filiforme, aglomerava-se num grupo de filamentos curtos e compactos.
Henrich Wilherlm Waldeyer (1836-1921) colega de Flemming, designou mais tarde esses filamentos compactos com o nome de cromossomas, que significa “corpos coloridos”.
Thomas Morgan – Recorreu à mosca da fruta para as suas experiências de genética devido à mesma se multiplicar rapidamente. Ao fazer o estudo de um conjunto de características como a cor dos olhos, Morgan provou que os cromossomas são os portadores dos factores herdados e que estes factores herdados – os genes – se encontram dispostos de forma linear ao longo de cromossomas filiformes.
Genes e células: As células humanas contêm quarenta e seis cromossomas, metade oriunda de cada progenitor, arranjados em vinte e três pares. Os cientistas, nos primeiros anos do século XXI consideravam que cada cromossoma continha numerosas unidades hereditárias distintas ,as quais determinavam as características da planta e do animal e designavam essas unidades de genes.
Significado do ADN: O ADN é uma substância presente nos cromossomas de todas as células vivas – é transferido de uma bactéria para a outra e altera radicalmente as características da bactéria receptora.”
“O “amanhã” da genética deverá estudar a correcta evolução dos seres vivos e deve estar ao serviço desses mesmos seres vivos como finalidade científica. A inovação científica terá de passar sempre por ai.” ou seja assegurar a saúde de todos.
Em 1952, dois cientistas americanos, Alfred Herbshey e Marta Chase, provaram que o ADN é de facto o armazém de toda a informação genética. Chegaram à conclusão que apenas o ADN é necessário à reprodução e que por conseguinte, é ele o material genético que determina as características do organismo.
A hélice dupla
Em termos científicos, Watson e Crick verificaram que o número de unidades da base química da adenina na molécula de ADN constituía uma dupla espiral tinham aproximadamente o mesmo número de unidades base de timina e o número de unidades de guanina e aproximadamente o mesmo número de unidades de citosina. Formularam por isso a hipótese de que as bases ocorrem aos pares nos quais a adenina se associa unicamente à timina e a citosina à guanina – para formar uma escada unidas na parte interna da molécula por pontes de hidrogénio onde os nucleótidos (polímeros constituídos de uma molécula de açúcar com cinco carbonos (pentose), um fosfato (mais especificamente, ácido fosfórico) e uma base nitrogenada) vão formar os degraus numa dupla de açúcar e fosfato.
Resumindo…
Então, a estrutura da hélice dupla mantém o código genético em ordem sequencial e permite ao ADN copiar-se quando as células se dividem. As cadeias ou os lados da escada, são constituídos por açucares estruturais e por fosfatos e estão ligados entre si por pares de compostos químicos, os nucleótideos, que formam os degraus. As quatro bases são a adenina, a citosina, a guanina e a timina.
ADN – Investigação genética
O primeiro gene sintético foi produzido em 1970 e desenvolveram-se desde então muitas técnicas de manipulação do ADN, um progresso importante foi a descoberta das enzimas de restrição – tesouras biológicas que cortam o ADN em locais específicos que permitem os cientistas identificar e estudar os genes específicos.
Também o desenvolvimento das sondas genéticas ou pequenos segmentos de ADN de uma sequência base conhecida, que são etiquetadas radiactivamente a fim de tornar mais fácil a sua detecção.
Projecto genoma humano – o sonho dos cientistas é um dia lerem todo o texto escrito na língua do ADN, compreender o código genético na sua totalidade, e o papel que desempenha no desenvolvimento, na saúde e na doença.
- Impressões digitais do ADN – o ADN de cada indivíduo tem um padrão único, denominado “impressão digital” do seu ADN. Recorre-se a estas impressões para a identificação de alta probabilidade de saber qual o pai biológico.
- Associar criminosos a material biológico como por exemplo, o cabelo, o sémen, fragmentos de pele, descobertos no local do crime. Padrão do suspeito se é idêntico à amostra do crime.
Mutação genética e variabilidade
Uma mutação genética é uma alteração das instruções codificadas no ADN, reguladoras da actividade celular. Qualquer alteração ou falha no código do ADN implica consequências dramáticas no funcionamento da célula e uma tal mutação irá duplicar-se em todos os descendentes da célula.
A maioria das mutações genéticas verifica-se espontaneamente. Todavia a exposição a determinados poluentes ambientais para acelerar a sua frequência. Os raios ultravioletas podem provocar alterações genéticas.
Hereditariedade – Algumas características como o grupo sanguíneo, a cor dos olhos, e do cabelo e até a capacidade de sentir o sabor de certas substâncias – são controladas por um único par de genes localizado nos autossomas, ou cromossomas não determinantes do sexo.
Doenças hereditárias Associadas…
Anemia, Anamnese, Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Epilepsia, Malformações Congénitas, Neurofibromitose; Síndroma de Down, Cromossoma X Frágil.
Finalizando…
Uma dos estudos mais ricos e que assenta nos princípios básicos da ética é o da hereditariedade, são os códigos da vida e da possibilidade de perceber como o nosso todo funciona. São os degraus da evolução de algo por revelar e saber o que ainda é possível descobrir como fazer face às mutações. Como surgem as diferenciações e como os códigos humanos os acerta e regenera e “mão médica” os orienta.
O consentimento humano da própria evolução assenta nos princípios básicos de como as células se expandem, contraem e dividem e o que devemos saber quando algo é possível de manipular e se deve ser manipulado. Tem de se ter presente que é sempre ao serviço do doente e não ao serviço de situações dúbias de conhecimento.
Muito ainda falta fazer… a espontânea atitude de aprender e a científica atitude de explicar fará toda a diferença na forma de formular as hipóteses e de informar os resultados.
O “amanhã” será a correcta evolução dos seres vivos e estará em primeiro lugar ao serviço dos mesmos. A inovação científica terá de passar sempre por ai.
Bibliografia:
Portuguesa Vermelha C. Genes e hereditariedade. Círculo de leitores
